Depuis son apparition en 1993, plus de 100 cas ont été colligés, principalement en France, par le GERMMAD.
La maladie touche le plus souvent l'adulte, sans prédominance de sexe. La myofasciite à macrophages se révèle généralement par des douleurs musculaires (myalgies), d'intensité variable, notées dans 90 % des cas, le plus souvent associées à une fatigue chronique (70 % des cas).
Les myalgies prédominent aux membres, notamment aux membres inférieurs, et sont souvent aggravées par l'effort. Des douleurs articulaires touchant principalement les grosses articulations périphériques sont notées dans 50 à 60 % des cas.
Un déficit moteur proximal est noté dans 30 % des cas et de la fièvre dans 30 % des cas. Il n'y a pas de manifestations cutanées, ni de symptomatologie digestive.
Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire, indispensable, réalisée de façon chirurgicale dans le deltoïde et intéressant le fascia. Elle met en évidence un infiltrat macrophagique focal pathognomonique. Les examens complémentaires sont inconstamment contributifs.
Une augmentation des enzymes musculaires avec élévation de la Créatine Kinase (CK) est observée dans 40 % des cas. L'électromyogramme montre un aspect myopathique chez moins de 30 % des patients. La scintigraphie au Gallium montre des anomalies évocatrices mais non spécifiques. De nombreux protocoles d'études épidémiologiques, cliniques, fondamentaux et thérapeutiques sont en cours, sous l'égide du GERMMAD, en collaboration avec l'Institut de Veille Sanitaire.
