La myofasciite à macrophages (MMF) est une myopathie inflammatoire traitable décrite principalement chez des adultes et en France. Elle est caractérisée par des myalgies, des arthralgies, une asthénie, une faiblesse musculaire, une augmentation de la créatine kinase et une infiltration musculaire typique par des hystiocytes non épithélioïdes. La MMF a été considérée comme une maladie autoimmune déclenchée par l'injection de vaccins contenant de l'hydroxyde d'aluminium.

Nous rapportons le cas d'une fille née à terme après une grossesse sans incident et sans histoire familiale de maladie neuromusculaire. La période périnatale s'est passée sans incident et la croissance régulière dans les premiers mois de la vie. A 2, 4 et 10 mois elle a été vaccinée contre la diphtérie, la coqueluche, le tétanos et l'hépatite B par injections intramusculaires.

Cette petite fille a été examinée à 7 mois pour état maladif durable. Elle était incapable de s'asseoir, de se tenir debout, et présentait une hypotonie modérée des membres inférieurs, avec réflexes tendineux profonds normaux. La créatine kinase sérique était élevée et augmenta progressivement durant les mois suivants (de 4 à 11 fois la normale) A 12 mois elle ne pouvait pas se lever. Les fonctions thyroidiennes, l'électroencéphalogramme, et l'IRM cérébrale était normaux.

La biopsie musculaire du quadriceps droit a montré de larges infiltrats de macrophages (CD 68+) à cytoplasme abondant contenant des granules PAS + ces macrophages se trouvaient dans le périmysium et infiltraient l'endomysium de voisinage sans lésion évidente des fibres musculaires.

Les cellules CD4+ et CD8+ étaient rares et éparses. Une corticothérapie (1mg/kg/par jour de prednisone) a induit une amélioration progressive clinique et sérologique. A 19 mois son tonus musculaire s'était grandement amélioré et elle était capable de marcher sans aide et pour quelques pas. Ce cas montre que la MMF maladie pouvant être traitée, pourrait être considérée comme une autre cause de retard au développement moteur de l'enfant.